• 26.08.2017

    Конференция болезнь "Помпе", болезнь "Фабри"

    Сегодня на базе клиники  Нейро-практика прошла конференция по лизосомным болезям накопления болезнь "Помпе", болезнь "Фабри".

    Специалисты клиники подробно изучили: обследование, диагностику, спектр клинических проявлений, а также лабораторную диагностику болезни "Помпе" и болезни "Фабри".

    Болезнь Помпе (генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Клиническая картина данной патологии обусловлена накоплением гликогена в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента - кислой α-1,4-глюкозидазы. Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе.

    Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома, болезнь Андерсона – Фабри) – генетическая патология, которая обусловлена нехваткой фермента альфа-G4-галактозидазы и характеризуется накоплением гликолипидов в клетках различных органов и тканей.

    Записаться на приём